Podczas posiedzenia senackiej Komisji Rodziny, Polityki Senioralnej i Społecznej Rzeczniczkę Praw Dziecka reprezentowała Katarzyna Skrętowska-Szyszko, dyrektorka Zespołu Zdrowia w Biurze RPD.
Wydarzenie 14 października 2025 r. „Rodzina wobec wyzwań chorób rzadkich – przypadek FOP – potrzeby, wyzwania, rozwiązania” poświęcono sytuacji osób cierpiących na FOP – tj. postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja) – i ich rodzin.
Choroba rzadka
FOP to choroba rzadka, na którą cierpią w większości kobiety. W Polsce jest zdiagnozowanych 25 osób z FOP, z czego 13 z nich to dzieci. Rzadkość występowania tej choroby determinuje trudności diagnostyczne i długą ścieżkę związaną z dojściem do tej diagnozy. Dostępne jest jedynie leczenie objawowe, gdyż nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe, a postępowanie polega na redukowaniu liczby nowych ognisk kostnienia, stanu zapalnego oraz unikaniu procedur inwazyjnych. Do objawów klinicznych należą bolesne obrzęki tkanek miękkich i postępujące heterotopowe kostnienie, głównie w obrębie mięśni posturalnych, co stopniowo ogranicza sprawność fizyczną pacjenta. Heterotopowe kostnienie to stan, w którym prawidłowa tkanka kostna tworzy się w nieprawidłowych miejscach, jak mięśnie, ścięgna i więzadła
Specyfika i potrzeby pacjentów
Podczas posiedzenia eksperci przedstawili kwestie dotyczące specyfiki choroby, jaką jest FOP, potrzeb zdrowotnych osób cierpiących na tę rzadką chorobę oraz możliwości terapeutycznych.
Obecne na posiedzeniu pacjentka chora na FOP oraz jej mama opowiedziały o perspektywach leczniczych zarówno członka rodziny, jak i osoby chorej. Przedstawiły codzienne trudy i przeszkody, jakie napotykają. Problemy dotyczą głównie długotrwałego procesu diagnostycznego, a następnie leczniczego w chorobach rzadkich, wynikających z braku zadowalającej dostępności do ośrodków eksperckich dla tych chorób. Okazuje się, że wśród lekarzy nie ma powszechnej wiedzy o FOP. Jest to bowiem bardzo rzadko występująca choroba w Polsce.
Specjalistyczne ośrodki
Jedna z ekspertek opisała funkcjonowanie ośrodków dla chorób rzadkich w kierowanym przez nią szpitalu oraz specyfikę organizacji takich miejsc. Mówiła o przygotowaniu i doborze personelu, który otoczy troską nie tylko pacjenta, ale też jego rodzinę.
Ekspertka podkreśliła istotną rolę współpracy między szpitalem i specjalistami a środowiskami rodziców dzieci chorych na choroby rzadkie.
Prawo do dostępności
Przedstawicielka Pełnomocnika Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych w Ministerstwie Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej wskazała na zmiany w rozporządzeniu Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności, działaniach PEFRON w zakresie realizacji prawa do dostępności oraz pracach nad ustawą o asystencji osobistej.
Resort zdrowia wskazał na działania w obszarach dotyczących relacji Planu dla Chorób Rzadkich, dostępu do nowoczesnych technologii lekowych dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie i dostępu do nowoczesnej diagnostyki.
Przewodnik – powitalnik
Prezes zarządu Stowarzyszenia „FOP Polska” przybliżyła inicjatywę przewodnika w obliczu diagnozy niepełnosprawności lub choroby dziecka „Powitalnik”. To materiał wspierający rodziców mierzących się z informacją o możliwej chorobie, niepełnosprawności, bądź szczególnych potrzebach swojego dziecka. Zawiera praktyczne informacje o dostępnych formach wsparcia, pierwszej pomocy psychologicznej oraz sposobach radzenia sobie ze stresem.