Rzeczniczka Praw Dziecka zwróciła się do Ministerstwa Zdrowia o zapewnienie małoletnim pacjentom odpowiednio szybkiej diagnostyki, poradnictwa genetycznego, a także gwarancji ochrony praw, wolności w dziedzinie zastosowań biologii i medycyny.
Rola genetyki w leczeniu chorób
– Rola diagnostyki genetycznej i dostępu do poradnictwa genetycznego w przypadku wielu chorób dzieci jest bardzo istotna. Ustalenie podłoża genetycznego problemów zdrowotnych dziecka (np. zaburzeń rozwojowych, wad), nawet gdy objawy są niespecyficzne, określenie przyczyny choroby genetycznej stanowi pierwszy i niezbędny krok w kierunku optymalizacji leczenia pacjenta i poprawy jakości jego życia – napisała Monika Horna-Cieślak w piśmie z 25 stycznia 2026 r. do Ministerstwa Zdrowia.
Rzeczniczka dodała, że genetyka kliniczna ma istotne zastosowanie w przypadku chorób rzadkich, które w około 80 proc. mają podłoże genetyczne. Około 50 proc. chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym. Diagnostyka genetyczna jest też niezwykle cenna w przypadku nowotworów dziecięcych, ponieważ pozwala na precyzyjne rozpoznanie, ustalenie rokowania i dobór celowanej terapii.
Diagnostyka i porada
Zdaniem RPD, porada genetyczna w opiece prenatalnej ma kluczową rolę w ocenie ryzyka i diagnozowaniu wad genetycznych płodu, umożliwiając rodzicom świadome podejmowanie decyzji, przygotowanie na narodziny dziecka z potencjalnymi problemami zdrowotnymi, a czasem wdrożenie leczenia jeszcze w życiu płodowym.
W Polsce porady genetycznej udzielają lekarze specjaliści genetyki klinicznej. Jak wynika z raportu „Genetyka kliniczna w Polsce. Stan aktualny i proponowane działania zaradcze”, niedobory kadrowe dla dziedziny jaką jest genetyka kliniczna są duże, co wpływa na dostępność do świadczeń.
Braki kadrowe
Raport pokazuje również, że obecnie jest 153 lekarzy specjalistów genetyki klinicznej, z czego 132 to lekarze czynni zawodowo. Dodatkowo 55 lekarzy jest w trakcie specjalizacji.
Konsekwencją niewystarczającej do potrzeb liczby specjalistów jest bardzo długi czas oczekiwania na konsultację w poradni genetycznej, wynoszący od kilkuset dni do nawet kilku lat.
Konieczne zmiany w systemie i prawie
Rzeczniczka Praw Dziecka wskazała na postulaty zwarte we wspomnianym raporcie, sformułowane m.in. przez Konsultant Krajową w dziedzinie genetyki klinicznej. To m.in.: wpisanie genetyki klinicznej na listę specjalizacji priorytetowych, wprowadzenie telekonsyliów i telekonsultacji udzielanych przez specjalistów genetyki klinicznej (nowe świadczenie gwarantowane), ustanowienie specjalizacji „Pielęgniarstwo genetyczne” oraz uzupełnienie koszyka świadczeń gwarantowanych o istotne badania genetyczne.
Monika Horna-Cieślak prosiła resort o stanowisko wobec przedstawionych postulatów i wskazanie na działania już podjęte oraz planowane. Zwróciła też uwagę na brak aktu prawnego, który w sposób kompleksowy określałby zasady wykonywania badań i poradnictwa genetycznego, bankowania materiału oraz bezpieczeństwa danych genetycznych.