Opieka zdrowotna nad pacjentami z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi była przedmiotem wystąpienia Rzeczniczki Praw Dziecka do Ministerstwa Zdrowia.
– W Biurze Rzecznika Praw Dziecka odnotujemy trudności i problemy dzieci cierpiących na choroby rzadkie w wielu obszarach: polityki społecznej (oparcie społeczne dla rodzin dzieci z chorobami rzadkimi – dostęp do specjalistycznych usług opiekuńczych i innych świadczeń pomocy społecznej), orzekania o niepełnosprawności w przypadku dzieci cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie), systemu oświaty (w kontekście zapewnienia pomocy i wsparcia w czasie pobytu w placówce oświatowej). Wreszcie, w obszarze ochrony zdrowia identyfikowane są znaczące trudności w dostępie do diagnostyki i leczenia, informacji na temat choroby, na którą cierpi dziecko, wsparcia i pomocy psychologicznej dla rodzin, odstąpienia od terapii daremnej wobec dziecka z ciężką, nieuleczalną i śmiertelną chorobą rzadką – wskazała Monika Horna-Cieślak z piśmie z 29 marca 2026 r.
Wystąpienie do Minister Zdrowia w sprawie rozwiązań systemowych dla chorób rzadkich
Choroby rzadkie
Około 50 proc. chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym, a 80 proc. ma podłoże genetyczne. To najczęściej choroby przewlekłe, ciężkie, postępujące, zagrażające życiu lub upośledzające funkcjonowanie chorego i jego rodziny.
Plan dla Chorób Rzadkich
Ostatni „Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025” skończył się wraz z końcem 2025 r. Projektowany obecnie plan ma na celu kontynuację prac nad wprowadzeniem kompleksowych rozwiązań oraz usprawnieniem systemu opieki zdrowotnej nad chorymi na choroby rzadkie.
Jednak kwestie określone w tym planie, jak m.in.: powołanie ośrodków eksperckich, poprawa dostępu do badań wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu oraz do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich nie stanową reguł postępowania właściwych dla przepisów określonych aktem prawnym.
Potrzeby pacjentów
Jak wskazują eksperci, aż 96 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi uważa, że ogłoszenie Planu dla Chorób Rzadkich nic nie zmieniło w ich losie. Dlatego wskazują na konieczność podjęcia rzetelnej dyskusji na temat uregulowania tych kwestii w ustawie.
Apel RPD
Mając powyższe na uwadze Rzeczniczka Praw Dziecka wniosła o przekazanie stanowiska w kwestii strategii na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi oraz informacji na temat działań resortu zdrowia w tym obszarze.