Nie sztywne kryteria, ale opinia lekarza prowadzącego i wskazania medyczne powinny decydować, czy dziecko chore na bardzo groźną chorobę – rdzeniowy zanik mięśni – może być leczone innowacyjną terapią genową – lekiem Zolgensma. Rzecznik Praw Dziecka ponownie wystąpił do ministra zdrowia o rozważenie zmiany obowiązujących zasad.

SMA – rdzeniowy zanik mięśni – to rzadka choroba genetyczna, która nieleczona prowadzi do śmierci. Trzy lata temu w Stanach Zjednoczonych dopuszczono do leczenia najnowocześniejszą terapię genową – leki Zolgensma. Lek ten producent wycenił na ponad dwa miliony dolarów – to jeden z najdroższych leków na świecie. O jego refundację w Polsce, a także wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA u wszystkich nowonarodzonych dzieci wystąpił do ministra zdrowia Rzecznik Praw Dziecka.

Udało się, Polska stała się jednym z czterech krajów w Europie, w którym refundowane są już wszystkie trzy leki stosowane w leczeniu SMA: Zolgensma, Spinraza (Nusinersen) i Evrysdi (Risdiplam), i w którym prowadzone są badania przesiewowe w kierunku SMA u wszystkich noworodków.

Jednak nowe przepisy dotyczące refundacji leku Zolgensma nie zapewniły możliwości zastosowania tej innowacyjnej terapii u części dzieci cierpiących na SMA. Do Biura Rzecznika Praw Dziecka zaczęli się zgłaszać rodzice chorych, wskazujący na dyskryminacyjny charakter ogłoszonych zasad, które nie brały pod uwagę wskazań medycznych, a jedynie limit wagi ciała i wieku dziecka.

Po analizie tych zgłoszeń i zebraniu opinii lekarzy specjalistów Mikołaj Pawlak ponownie wystąpił do Ministra Zdrowia Adama Niedzielskiego o rozważenie zmiany zasad refundacji, wskazując, że o wyborze terapii powinni decydować lekarze i wskazania medyczne.

„Zwracam się z prośbą o ponowną analizę i rozważenie przez resort zdrowia, czy w indywidualnych przypadkach będzie istniała możliwość – przy uwzględnieniu wskazań medycznych danego pacjenta (kryteriów bezpieczeństwa prowadzonej terapii i np. zwołania konsylium) – zastosowanie leku Zolgensma, gdy dziecko przekroczyło 6. miesiąc życia, ale nie przekroczyło 13,5 kg wagi ciała lub/i podjęto już u niego terapię innym lekiem” – napisał Rzecznik Praw Dziecka w wystąpieniu generalnym do ministra.

Szacuje się, że w Polsce żyje do tysiąca osób chorych na SMA. Co roku rodzi się kilkadziesiąt dzieci, u których rozwija się choroba. Szybka diagnoza i podjęte leczenie daje duże szanse na zatrzymanie choroby, a nawet jej cofnięcie.

Wystąpienie Rzecznika Praw Dziecka do Ministra Zdrowia w sprawie leku na SMA