Jak najszybsze przyjęcie przez Radę Ministrów Planu dla Chorób Rzadkich i uwzględnienie postulatów ekspertów związanych z dostępem do nowoczesnej diagnostyki, wyodrębnieniem ośrodków eksperckich i prawidłowym finansowaniem leczenia chorób rzadkich – te i inne działania są konieczne, by wyrównać szanse ok. 3 mln. pacjentów z chorobami rzadkimi i ultra rzadkimi, w tym wielu dzieci. Dyskutowali o tym uczestnicy VIII Spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, w którym wzięli udział Zastępca Rzeczniczki Praw Dziecka Adam Chmura i Dyrektor Zespołu Spraw Społecznych Biura RPD Katarzyna Skrętowska-Szyszko.

Zastępca Rzeczniczki Praw Dziecka Adam Chmura podczas swojego wystąpienia przedstawił perspektywę dzieci cierpiących na choroby rzadkie i ich rodziców oraz osób najbliższych, którzy zwracają się o wsparcie do Biura RPD z powodu braku dostępu do nowoczesnych technologii lekowych. Zastępca Rzeczniczki Praw Dziecka zadeklarował wsparcie dla wszystkich działań służących wzmocnieniu poczucia bezpieczeństwa małoletnich pacjentów z chorobami rzadkimi. Podkreślił też, że sytuacja dzieci z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi znajduje się w sferze wyjątkowego zainteresowania Rzeczniczki Praw Dziecka i będzie stanowiła przedmiot jej stałych działań.

Dyrektor Zespołu Spraw Społecznych BRPD Katarzyna Skrętowska-Szyszko opisała szczegółowo kwestie, jakie wynikają ze spraw wpływających do Biura Rzecznika Praw Dziecka. Wskazała przede wszystkim na problemy związane z brakiem koordynowanego procesu diagnostycznego i leczniczego, kwestię komplikacji związanych z systemem orzekania o niepełnosprawności w stosunku do dzieci z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi, a także trudności z dostępem do nowoczesnego leczenia, w szczególności w kontekście farmakoterapii i innowacyjnych technologii lekowych i procedur medycznych czy związanych z niskim dostępem do diagnostyki genetycznej, a także do terapii celowanej. Podkreśliła też, jak wielkie oczekiwania dzieci z chorobami rzadkimi oraz ich rodzice pokładali w Planie dla Chorób Rzadkich i jak duże rozczarowanie przynosi brak realizacji jego założeń.

W spotkaniu 28 lutego uczestniczyli eksperci w ochronie zdrowia, wybitni klinicyści i przedstawiciele instytucji publicznych odpowiedzialnych za politykę zdrowotną. W konkluzjach spotkania uczestnicy zawarli następujące kwestie:

• konieczność wyrównania szans w dostępie do diagnostyki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi;
• negatywne konsekwencje przewlekłości procedur diagnostycznych u osób z podejrzeniem choroby rzadkiej i ultrarzadkiej – opóźniona diagnostyka powoduje oddalenie się w czasie wdrożenia leczenia, co w przypadku wielu chorób rzadkich ma wpływ na pogorszenie się stanu pacjentów i rokowania – nawet w tych, dla których dostępna jest w Polsce opcja terapeutyczna;
• praca nad lekiem dla małej bądź bardzo małej liczby pacjentów z daną chorobą rzadką bądź ultrarzadką to wyzwanie zarówno kliniczne, jak i finansowe. W dalszej konsekwencji to także wyzwanie w przeprowadzeniu procedury objęcia leku refundacją, Ostatecznie negatywne konsekwencje ponosi przede wszystkim pacjent;
• leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi to wyzwanie i zadanie dla interdyscyplinarnych zespołów. Diagnostyka i leczenie powinny odbywać się w wysokospecjalistycznych ośrodkach, których brakuje;
• osoby cierpiące na choroby rzadkie i ultrarzadkie oraz ich rodziny muszą mierzyć się z wieloma wyzwaniami. Dlatego ważne jest objęcie ich nie tylko dostępem do skutecznego i nowoczesnego leczenia, ale też zapewnienie im właściwego wsparcia i wielowymiarowej pomocy.

W odpowiedzi na zaniepokojenie pacjentów i klinicystów, w tym grona ekspertów, Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia zapowiedziała, że Plan dla Chorób Rzadkich powinien zostać przyjęty uchwałą jeszcze w marcu 2024 r. oraz że będzie przedłużony o 2 lata, a eksperckie postulaty związane z dostępem do nowoczesnej diagnostyki, wyodrębnieniem ośrodków eksperckich i prawidłowym finansowaniem zostaną uwzględnione.

Uczestnicy spotkania dostrzegli także pozytywne zmiany na rzecz osób z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi, w tym zwiększającą się liczbę dostępnych cząsteczko-wskazań dla wielu z tych chorób oraz nowych gwarantowanych procedur diagnostycznych i leczniczych. Z uznaniem i satysfakcją odnotowali również rosnącą aktywność organizacji pacjentów oraz gotowość decydentów do konstruktywnego dialogu.

Fot. Medyczna Racja Stanu