Fundacja Oswoić Miopatię zorganizowała 6. spotkanie dla rodzin zmagających się z miopatiami wrodzonymi. W wydarzeniu wzięła udział przedstawicielka Rzeczniczki Praw Dziecka – Barbara Waszczuk, główna specjalistka w Zespole Zdrowia i Spraw Socjalnych BRPD.

Fundacja Oswoić Miopatie od 2018 r. skupia chorych z najrzadszymi schorzeniami mięśni. Konferencja, w dniach 31 sierpnia – 1 września 2024 r., obejmowała wykłady i konsultacje prowadzone przez najwybitniejszych polskich specjalistów od chorób nerwowo-mięśniowych.

Na konferencji omówiono najnowszą odsłonę Planu dla Chorób Rzadkich. Na lata 2024-2025 zaplanowano prace nad sześcioma obszarami, czyli: powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, poprawa dostępu do badań diagnostycznych wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich, poprawa dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich (PRCR), Karta Pacjenta z Choroba Rzadką i prowadzenie Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

Do miopatii wrodzonych należą dystrofie mięśniowe, charakteryzujące się nieprawidłową budową komórki mięśniowej, która może prowadzić do zaniku mięśni. Ten rodzaj miopatii jest wykrywalny nawet od najwcześniejszych lat życia, a szybko wdrożone leczenie objawowe daje szansę na poprawę jakości funkcjonowania. Co istotne, w zależności od przyczyny choroba ma inne rokowania.

Na warsztatach prowadzonych przez Fundacją Jesteśmy Ważni mówiono o dbałości o zdrowie psychiczne opiekunów podczas zmagań z nieuleczalną chorobą w rodzinie. W tym samym czasie młodzież pracowała nad podniesieniem poczucia własnej wartości.