W Polsce i w Europie system nie nadąża za rozwojem wiedzy medycznej. Innowacyjne leczenie chorób rzadkich jest często drogie i lekarze nie mogą zastosować go ze względów ekonomicznych oraz formalnych – mówili eksperci podczas międzynarodowej konferencji „Przyszłość polityki w zakresie chorób rzadkich w Europie”. Taka sytuacja jest kluczowym wyzwaniem w kontekście leczenia małych pacjentów. 

Konferencję „Przyszłość polityki w zakresie chorób rzadkich w Europie” zorganizowano w Senacie z inicjatywy senator Agnieszki Gorgoń-Komor, przewodniczącej Parlamentarnego Zespołu ds. Badań Naukowych i Innowacji w Ochronie Zdrowia i posłanki Alicji Chybickiej, przewodniczącej Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Rzeczniczkę Praw Dziecka reprezentowała Katarzyna Skrętowska-Szyszko, dyrektorka Zespołu Zdrowia i Spraw Socjalnych.

Eksperci, lekarze i naukowcy, zwrócili uwagę, że w Polsce mamy wnioskowy system refundacji leków. Oznacza to, że wszczęcie postępowania o objęcie refundacją systemową danego leku w danym wskazaniu może nastąpić wyłącznie w wyniku złożenia wniosku o objęcie refundacją produktu leczniczego przez podmiot odpowiedzialny lub jego przedstawiciela. To niekiedy staje na drodze do objęcia pacjentów z chorobami rzadkimi refundowanym innowacyjnym leczeniem.

Odpowiedzialna za przygotowanie i wdrożenie planu leczenia chorób rzadkich wiceminister zdrowia Urszula Demkow poinformowała, że plan, reaktywowany po wygaśnięciu poprzedniego z końcem 2023 r., wkrótce powinien zostać wdrożony. Jego ważny element to sieć ośrodków referencyjnych do diagnozy i leczenia chorób rzadkich. Obecnie działają 44 w całym kraju, a to stanowczo za mało, ponieważ wszystkich chorych w kraju jest ok. 2 mln.

Na ten fakt zwrócił uwagę prof. Mieczysław Walczak z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej oraz przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich. Zaapelował o ogłoszenie nowych konkursów na ośrodki referencyjne. Wskazał, że  obecnie wiele placówek spełnia konieczne warunki, jednak nie może przystąpić do konkursu, gdyż ten nie został ogłoszony… Wiceminister Urszula Demkow zadeklarowała, że po wejściu planu leczenia chorób rzadkich zostanie ogłoszony nabór, a nie konkurs na ośrodki referencyjne.

Następny element planu to platforma cyfrowa. Zarówno pacjenci, ich opiekunowie, jak i lekarze POZ będą mogli uzyskać informacje o chorobach rzadkich. Plan przewiduje również utworzenie cyfrowego rejestru chorób rzadkich w Polsce, w przyszłości kompatybilnego z rejestrami w Europie.

Wiceminister Urszula Demkow poinformowała, że został opracowany model finansowania leczenia chorób rzadkich, aby były one rentowne. Poszerzono panel badań diagnostycznych dotyczących chorób rzadkich. Intencją jest też, by referencyjne ośrodki pediatryczne zajmujące się leczeniem dzieci z chorobami rzadkimi  mogły współpracować z ośrodkami dla chorych dorosłych. Tak, aby pacjenci po ukończeniu 18. roku życia mogli płynnie przechodzić z sytemu opieki zdrowotnej pediatrycznej do tej dedykowanej dorosłym.

Fot. Tomasz Paczos, Kancelaria Senatu