W życiu dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni każdy dzień jest największą wartością. One nie mogą czekać na pomoc. Do Rzecznika Praw Dziecka wpływają wnioski rodziców dzieci cierpiących na SMA, którzy proszą o interwencję. Dlatego Rzecznik wystąpił do ministra zdrowia o pilne uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz rozpoczęcie badań przesiewowych w kierunku wykrywania tej choroby u noworodków.

Wystąpienie Rzecznika do ministra zdrowia

Rdzeniowy zanik mięśni to wyjątkowo ciężka choroba kończąca się paraliżem i śmiercią. Dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 procentach przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.

„Eksperci wskazują na zasadność wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Jak podnosi m.in. Pani prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, <<wprowadzenie takich badań pozwoliłoby na szybkie i skuteczne leczenie noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni>>. Pani dr n. med. Maria Jędrzejowska wskazuje, że <<dołączając SMA do listy 29 chorób badanych w Polsce w ramach programu badań przesiewowych moglibyśmy rocznie uratować 50 dzieci, dając im szansę na prawidłowy rozwój>>” – napisał w swoim wystąpieniu do ministra zdrowia Rzecznik Praw Dziecka.

Mikołaj Pawlak przypomniał, że już w lipcu 2020 r. podsekretarz stanu w ministerstwie zdrowia Maciej Miłkowski potwierdził, że „trwają prace nad wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni”. Rzecznik prosi więc ministra o „udzielenie informacji w sprawie etapu prac nad wprowadzeniem tych badań przesiewowych w Polsce”.

Rzecznik Praw Dziecka zwraca też uwagę ministra Adama Niedzielskiego na kwestię ewentualnej refundacji i objęcia dzieci z SMA-1 leczeniem preparatem innowacyjnej terapii genowej.

Wskazuje też na opóźnienie, jakie ma nasz kraj w zakresie wprowadzania w życie specjalnego programu leczenia chorób rzadkich.

„Polska należy do ostatnich krajów Unii Europejskiej, które nie przyjęły dokumentu dedykowanego chorobom rzadkim i ultrarzadkim. (…) Dlatego oczekuję, że zgodnie z zapewnieniami Ministra Zdrowia polski Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich w najbliższym czasie zostanie przyjęty i niezwłocznie zostaną podjęte działania na rzecz wprowadzania rozwiązań w nim ujętych – w tym dostępu małych pacjentów cierpiących na choroby rzadkie jak SMA, do efektywnych i skutecznych terapii” – podkreśla Rzecznik.