Badania genetyczne pomagają w walce z nowotworami i w leczeniu kardiologicznym. Powinny być istotnym elementem współczesnej medycyny. Tymczasem w Polsce ciągle nie wykorzystuje się dostatecznie tej możliwości. Dlaczego? O tym dyskutowali przedstawiciele zespołów parlamentarnych.

W Senacie odbyło się wspólne posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Badań Naukowych i Innowacji w Ochronie Zdrowia oraz Parlamentarnego Zespołu ds. Kardiologii poświęcone roli genetyki we współczesnej medycynie. Biuro Rzeczniczki Praw Dziecka reprezentowała Katarzyna Skrętowska-Szyszko, dyrektorka Zespołu Zdrowia i Spraw Socjalnych.

Genetycy, onkolodzy, kardiolodzy, przedstawiciele stowarzyszeń pacjenckich podkreślali ogromną rolę genetyki we współczesnej medycynie. Dzięki badaniom genetycznym możemy stosować skuteczne terapie w leczeniu nowotworów, a także wdrażać, od najmłodszych lat pacjenta, medycynę spersonalizowaną. Wcześnie i dobrze przeprowadzona diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów czy kardiologii pozwala wybrać optymalną metodę leczenia. Tymczasem stanowi poniżej 1 proc. wszystkich badań.

Problemy wzięte pod lupę

Na trudności z wdrażaniem badań genetycznych w Polsce składa się kilka czynników. Wśród nich: brak dostępności odpowiedniej liczby laboratoriów, genetyków, a także diagnostów laboratoryjnych z przygotowaniem genetycznym.

Nie ma też jasno sformułowanych standardów badań. Niewystarczające są ponadto nakłady finansowe na ich realizację. Rocznie na badania molekularne w Polsce wydaje się ok. 60 mln zł. Dla porównania – leczenie onkologiczne kosztuje 12-13 mld zł. Narodowy Fundusz Zdrowia na jednego pacjenta w onkologii na badania molekularne wydaje średnio 6 zł rocznie. Co więcej, między poszczególnymi województwami mamy znaczne dysproporcje w dostępie do badań. Zależą właśnie m.in. od liczby lekarzy – specjalistów, ich wiedzy, zaangażowania oraz zaplecza laboratoryjnego.

AI jako asystent

Specjaliści omawiali również kwestię wykorzystania sztucznej inteligencji w usprawnieniu diagnostyki rzadkich chorób genetycznych. Dzięki systemowi uczenia maszynowego genetycy będą mogli szybciej i łatwiej diagnozować choroby genetycznej spowodowane przez mutację pojedynczego genu.

Aby tak się stało należy skrócić ścieżkę diagnostyczną, znieść limity finansowe na badania, ujednolicić sposoby analizy wyników testów przeprowadzonych w laboratoriach, zastosować ich kompleksową interpretację.