Celiakia. Diagnoza nie może trwać latami

O umożliwienie przeprowadzania wstępnej diagnostyki osób chorych na celiakię w podstawowej opiece zdrowotnej – zwróciła się Rzeczniczka Praw Dziecka do Ministry Zdrowia. Apeluje zwłaszcza o podjęcie działań na rzecz dzieci z celiakią, gdyż szybka diagnoza w ich przypadku ma kluczowe znaczenie dla zdrowia i dalszego postępowania. 

Celiakia to przewlekła autoimmunologiczna choroba trzewna o podłożu genetycznym, w której dochodzi do nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego po spożyciu glutenu (czyli białka zapasowego zawartego w zbożach). Występuje u około 1 proc. populacji.

Objawy kliniczne u chorych na celiakię są zróżnicowane. Mogą dotyczyć zarówno przewodu pokarmowego, jak i być zlokalizowane poza nim. U dzieci to dodatkowo m.in.: niskorosłość, opóźnienie dojrzewania płciowego, niedokrwistość, zaburzenia kostne (u blisko 75 proc. dzieci i młodzieży chorych na celiakię stwierdza się osteopenię, a u 10–30 proc. osteoporozę), zaburzenia stawów i układu mięśniowo-szkieletowego, objawy neurologiczne, jak ból głowy, który dotyczy nawet 20 proc. chorych, a także zaburzenia psychiczne. W przypadku tych ostatnich odnotowano związek pomiędzy celiakią a zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, zaburzeniami z kręgu autyzmu, niepokojem, zaburzeniami odżywiania i depresją.

Jak wskazują eksperci, celiakia może również przebiegać bezobjawowo lub jej objawy mogą być niecharakterystyczne. W efekcie od wystąpienia pierwszych objawów do ustalenia rozpoznania upływają lata. W przypadku Polski ten czas wynosi średnio (dla całej populacji) 7,3 roku.

Tymczasem nierozpoznana lub nieleczona celiakia zwiększa ryzyko wystąpienia powikłań, w tym chłoniaka jelita cienkiego, złamań patologicznych, zaburzeń płodności, pierwotnej marskości wątroby i zmian neurologicznych.

– Dlatego możliwie najszybciej rozpoczęta diagnostyka w kierunku celiakii pozwala na wdrożenie właściwego leczenia i objęcie pacjenta odpowiednim postępowaniem – przekonuje w piśmie Monika Horna-Cieślak. I wskazuje, że postulatem, skierowanym także do Rzeczniczki Praw Dziecka, jest podjęcie działań na rzecz umożliwienia przeprowadzania wstępnej diagnostyki osób chorych na celiakię w ramach podstawowej opiece zdrowotnej, poprzez poszerzenie katalogu badań diagnostycznych wykonywanych na zlecenie lekarza podstawowej opieki zdrowotnej o to konkretne: badanie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA oraz całkowitego poziomu IgA (immunoglobuliny A).

Rzeczniczka podkreśla, że zapewnienia dostępu do takiego badania dla małoletnich pacjentów ma kluczowe znaczenie. – Dziecko i jego rodzice bądź opiekunowie, w toku dochodzenia do diagnozy, muszą niejednokrotnie podporządkować życie licznym wizytom u lekarzy, w tym często wielu specjalistów – przekonuje. Zaproponowane rozwiązanie pozwoli skrócić ten czas.

Wystąpienie RPD do MZ ws. diagnostyki celiakii u dzieci