Diagnoza sytuacji młodych osób chorych na achondroplazję, wypracowanie opinii na temat sposobu, możliwości i kosztów leczenia były przedmiotem posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Achondroplazji. W posiedzeniu uczestniczyła Monika Horna-Cieślak, Rzeczniczka Praw Dziecka oraz Katarzyna Skrętowska-Szyszko, dyrektorka Zespołu Zdrowia i Spraw Socjalnych BRPD.

Parlamentarny Zespołu ds. Achondroplazji powstał w odpowiedzi na apel organizacji pozarządowych zrzeszających rodziców dzieci chorych na achondroplazję oraz rodziców dzieci chorych na achondroplazję, które aktualnie nie mają zapewnionego dostępu do leczenia finansowanego ze środków publicznych wosorytydem – jedyną innowacyjną substancją dedykowaną leczeniu tej choroby.

Monika Horna-Cieślak przedstawiła wszystkie działania podjęte na rzecz dzieci z achondroplazją i zapewnienia im dostępu do leczenia tym preparatem. Rzeczniczka wyraziła zaangażowanie w sprawę i nadzieję na pozytywne rozstrzygniecie. – Jestem ogromnie wdzięczna wszystkim posłankom i posłom zasiadającym w Zespole za to, że powstał i że w gmachu Sejmu podejmowane są realne działania na rzecz poprawy sytuacji dzieci. Mam wiele celów na moją kadencję jako Rzeczniczka Praw Dziecka. Jednym z nich jest dostępność leku dla młodych chorych na achondroplazję. To cel, który jest w sercu i w głowie. I wiem, że razem ze wspaniałym Rzecznik Praw Pacjenta Bartłomiejem Chmielowcem, @Odblokuj ŻYCIE, Izabelą Leszczyną, Ministrą Zdrowia oraz Zespołem Parlamentarnym doprowadzimy do refundacji leku – powiedziała Monika Horna-Cieślak.

Co z lekiem na achondroplazję? Rzeczniczka pyta resort zdrowia

Dla tych dzieci lek musi być refundowany. Wspólny apel RPD i RPP

Katarzyna Skrętowska-Szyszko, dyrektorka Zespołu Zdrowia i Spraw Socjalnych przekazała dalsze szczegółowe informacje o działaniach Biura RPD w tej sprawie.

Marzanna Bieńkowska z Biura Rzecznika Praw Pacjenta przedstawiła działania podjęte na rzecz dzieci z achondroplazją i zapewnienia im dostępu do leczenia wosorytydem podjęte przez RPP. Zapewniła o kontynuacji tych działań oraz współpracy z Rzeczniczką Praw Dziecka.

O leku zawierającym wosorytyd mówiła prof. Iwona Bień-Skoworonek. Na świecie w badaniach klinicznych wiadomo o nim od 5 lat, od 2 lat jest zatwierdzony przez Europejską Agencję Leków (EMA). Lek ten działa przyczynowo – wpływa na receptor, którego defekt powoduje zaburzenia wzrostu kostnego. Obserwacja dzieci do 2. roku życia leczonych tym lekiem pokazuje, że poprawia się oddychanie, zmniejsza liczba infekcji, zwiększa siła mięśniowa.

Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej mówił o przewadze wosorytydu nad leczeniem hormonem wzrostu. Leczenie poprzez wydłużanie kości metodą Ilizarowa (to ok. 12 operacji u dziecka, przeprowadzanych etapami, niosących znaczne cierpnie fizyczne i psychiczne dla dziecka i trudności organizacyjne dla całej rodziny) jest niehumanitarne względem pacjenta.

Z informacji przekazanych przez Ministerstwo Zdrowia wynika, że resort jest w kontakcie z producentem leku w sprawie złożenia przez podmiot odpowiedzialny wniosku o jego refundację. Jednak dotychczas producent się na to nie zdecydował, a tylko jego decyzja inicjuje ścieżkę refundacyjną. Paweł Tobiaszewski, naczelnik wydziału refundacyjnego MZ poinformował, że być może jest szansa, że producent przedłoży wniosek refundacyjny przed końcem 2025 r.