O przekazanie aktualnej informacji na temat etapu wprowadzenia powszechnych badań przesiewowych w kierunku hipercholesterolemii do bilansu małych dzieci zwróciła się Rzeczniczka Praw Dziecka do Ministerstwa Zdrowia. Monika Horna-Cieślak od miesięcy apeluje o zmianę w tym zakresie.

Hipercholesterolemia rodzinna (FH, familial hypercholesterolemia) jest jedną z lepiej poznanych chorób uwarunkowanych genetycznie, powodującą przyśpieszony rozwój miażdżycy i duże ryzyko wystąpienie incydentów sercowo-naczyniowych. FH jest chorobą o istotnym znaczeniu ekonomicznym dla społeczeństwa, w znaczący sposób ogranicza zdolność do pracy, a jej leczenie pochłania olbrzymie koszty. Dzięki wczesnej identyfikacji osób z FH już w okresie dzieciństwa i wprowadzeniu efektywnej modyfikacji stylu życia oraz farmakoterapii można zmniejszyć częstość incydentów sercowo-naczyniowych w życiu dorosłym.

Pismo Rzeczniczki Praw Dziecka do Minister Zdrowia

– Dzieci z obciążeniem hiperlipidemią wykazują wyższe stężenia cholesterolu, co potwierdza znaczenie rodzinnych badań przesiewowych. Włączenie informacji o historii chorób sercowo-naczyniowych w rodzinie może zwiększyć skuteczność tych badań – wskazuje Monika Horna-Cieślak.

Temat zdrowia młodych osób szczególnie interesuje Rzeczniczkę Praw Dziecka. Z jej udziałem, jeszcze w kwietniu odbyła się ekspercka debata zainicjowana przez senator Agnieszkę Gorgoń-Komor, przewodniczącą Parlamentarnego Zespołu ds. Kardiologii. W maju RPD skierowała pismo do resortu zdrowia z prośbą o informacje na temat ewentualnych zmian w zakresie wprowadzenia powszechnych badań przesiewowych w kierunku hipercholesterolemii do bilansu małych dzieci. W czerwcu MZ informowało Rzeczniczkę, że prace w tym zakresie są zaawansowane.

Niedostateczna diagnostyka i leczenie FH u dzieci w Polsce wskazuje na potrzebę podniesienia poziomu świadomości i zrozumienia tej choroby zarówno w społeczeństwie, jak i w środowisku medycznym. Kluczowym punktem w edukacji na temat FH jest zrozumienie znaczenia badań przesiewowych w populacji wieku rozwojowego oraz kaskadowego badania przesiewowego w rodzinach pacjentów, u których zdiagnozowano FH. Zaburzenia lipidowe powinny być diagnozowane i leczone od najwcześniejszych lat życia.

Z podsumowania zabrzańskiej akcji „Lipidogram dla pierwszaka” przeprowadzonej przez Śląskie Centrum Chorób Serca wynika, że prawie 15 proc. przebadanych dzieci ma zaburzenia gospodarki lipidowej.

W listopadzie 2024 r. prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną ocenę w przedmiocie zasadności zakwalifikowania badania przesiewowego w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej jako świadczenia gwarantowanego z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej.